Humangenetik

Genetische Untersuchungen können zur Abklärung von verschiedenen Situationen und Krankheiten einen wichtigen Beitrag leisten. Beispielhaft seien Stoffwechselkrankheiten, Defekte der Blutgerinnung, unerfüllter Kinderwunsch und familiäre Krebserkrankungen (z.B. Brustkrebs, Darmkrebs) genannt, aber auch Untersuchungen von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen oder unklaren Krankheiten.

Unser spezialisiertes Team von Fachärztinnen der Humangenetik berät Sie gern zu diesen Themen; falls sinnvoll auch gemeinsam mit Ihren verwandten Angehörigen. Nach einem ausführlichen Gespräch mit Erläuterung und Aufklärung wird Ihnen eventuell eine Untersuchung bestimmter Gene durch eine Blutentnahme empfohlen. Modernste Analyseverfahren (modernste qualitativen und quantitativen Zytogenetik und Molekulargenetik) ermöglichen es uns, eine hochwertige und umfassende Labordiagnostik durchzuführen.

Im Anschluss und nach Auswertung der Ergebnisse werden Ihnen diese eingehend erläutert, und Sie bekommen einen detaillierten Befundbericht.

⇒zum Infoflyer Genetische Beratung

Themen einer genetischen Beratung

Unerfüllter Kinderwunsch (z.B. nach wiederholten Aborten, vor künstlicher Befruchtung etc.) ⇒ zum Infoflyer
Familiäre Krebserkrankungen (z.B. familiärer Brustkrebs oder Dickdarmkrebs) ⇒zum Infoflyer
Stoffwechselerkrankungen/Endokrinopathien (z.B. Adrenogenitales Syndrom etc.) ⇒zum Infoflyer
Fehlbildungssyndrome (z.B. Herzfehler, Hirnfehlbildungen, Anomalien)
Entwicklungsverzögerungen/Intelligenzminderung, Sprachstörung ⇒zum Infoflyer
Erbliche Muskel- oder Nervenerkrankungen (z.B. Epilepsie, Muskelschwäche) ⇒zum Infoflyer
Nierenzysten oder andere erbliche Nierenerkrankungen ⇒zum Infoflyer
Vererbbare oder angeborene Augenerkrankungen ⇒zum Infoflyer
Herzerkrankungen (z.B. Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen)
Genetisch bedingte Erkrankungen des Skelettsystems (z.B. Kleinwuchs, Skelettanomalien)
Auffällige pränatale Diagnostik oder Schwangerschaft nach/unter Medikamenteneinnahme

Wenn Sie über diese oder weitere Themen mehr wissen möchten, können Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Ablauf einer genetischen Beratung

Eine humangenetische Beratung besteht in der Regel aus mehreren Schritten:

Klärung Ihrer persönlichen Fragestellungen
Erhebung der persönlichen gesundheitlichen Vorgeschichte
Erstellung eines Stammbaums
Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde/Berichte
Eventuell körperliche und klinisch-genetische Untersuchung
Informationen zu der betreffenden Erkrankung oder Beeinträchtigung
Risikoabschätzung für die Ratsuchenden und deren Familie („Wiederholungsrisiko“)
Beratung über die mögliche Bedeutung von genetischen Eigenschaften bzw. Erkrankungen für Lebens- und Familienplanung sowie Gesundheit der Ratsuchenden
Eventuell Veranlassung von genetischen Untersuchungen
Auf Wunsch Vermittlung an Selbsthilfegruppen oder Studienzentren

Ein Beratungsgespräch dauert in der Regel eine Stunde. Bei Bedarf können weitere Gespräche angeboten werden.

Die genetische Beratung ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Die Kosten werden auch von den privaten Versicherungen übernommen.

Für eine genetische Beratung benötigen Sie

Überweisungsschein Ihres behandelnden Arztes/Ihrer behandelnden Ärzt*in (falls vorhanden; Vorstellung ist auch ohne Überweisungsschein möglich)
Ärztliche Befunde oder Befundberichte des/der Ratsuchenden und/oder betroffenen Angehörigen (soweit vorhanden)
Familiäre gesundheitliche Vorgeschichte (soweit bekannt)

Ihre Ansprechpartner

PhD Hengameh Abdollahpour
Schwerpunkte: Erbliche Krebserkrankungen, unerfüllter Kinderwunsch, Aborte, Abklärung unklarer Krankheiten bei Kindern (Syndromabklärung), Neurogenetik, Blutsverwandtschaft bei Kinderwunsch, erbliche Bindegewebserkrankungen (z.B. Marfan oder Ehlers Danlos)

Dr. med. Ute Machemer
Schwerpunkte: endokrinologische Krankheiten (z.B. AGS), Kinderwunsch, Aborte

PD Dr. med. Katja Kloth-Stachnau
Schwerpunkte: Erbliche Krebserkrankungen, Abklärung unklarer Krankheiten bei Kindern, Neurogenetik, Abklärung von fraglich genetischen Erkrankungen der Augen, Nieren und der Leber, Kinderwunsch, Aborte

Dr. med. Julia Wickert
Schwerpunkte: Abklärung unklarer Krankheiten oder Symptomkomplexen (Syndromabklärung) bei Kindern und Erwachsenen, Neurogenetik, erbliche Krebserkrankungen, erbliche Bindegewebserkrankungen, erbliche Schmerz- und Entzündungssyndrome, erbliche Skeletterkrankungen, Ernährungsgenetik/Nutrigenomik
Qualifikation: Medizin für Menschen mit intellektueller Beeinträchtigung oder mehrfacher Behinderung

Nationale Allianz für seltene genetische Erkrankungen (NASGE)

Die NASGE soll Kompetenz in der Diagnostik und Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen bündeln und dadurch die Versorgungsqualität verbessern.

Viele Ärzt*innen haben sehr spezielles Wissen zu einzelnen seltenen Erkrankungen, das nirgendwo strukturiert hinterlegt ist. Die Bündelung und Nutzbarmachung dieses Wissens für die Betreuung von Patient*innen mit seltenen genetischen Erkrankungen hat sich die NASGE zur Aufgabe gemacht.

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